امراض الدم الوراثية

تُعتبر أمراض الدم الوراثية من الأمراض الشائعة والمستوطنة في بلادنا والبلاد
العربية عامة، وعُرفت منذ القدم وقد ساعد على انتشار هذا المرض عادات وتقاليد
المجتمع، وتحديداً زواج الأقارب.
ومن أهمّ هذه الأمراض اضطرابات صنع
الهيموغلوبين (خضاب الدم)، مما ينتج عنه أمراض فقر الدم المنجلي، وأنيميا البحر
الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) التي تؤدي إلى تكسر الدم فاصفرار الجسم وتضخم الكبد
والطحال وبالتالي الحاجة إلى نقل الدم المتكرّر.
ما هو فقر الدم المنجلي؟

سمّي بذلك نسبة لأن كريات الدم الحمراء تأخذ شكل المنجل في هذا المرض. ونظراً
لشكلها وصلابتها، فإن هذه الكريات تؤدي إلى انسداد الشعيرات الدموية مسببة آلاماً
مبرحة في مناطق الجسم المصابة كالعظام والبطن والظهر، ويصحب المرض اصفرار شديد
نتيجة لتكسّر الدم وتضخّم الطحال، وضعف في مقاومة بعض أنواع الالتهابات.
وتشتدّ
حدة الأزمات عند تعرّض المريض لبعض الظروف الخاصة مثل ارتفاع درجة حرارة الجسم أو
حرارة الجو مما يزيد في تمنجل الخلايا. وفي بعض الأحيان تحدث أزمات خطيرة قد تودي
بحياة المريض؛ كانسداد شرايين الدماغ أو الأزمة الصدرية أو تضخّم الطحال الشديد أو
التهاب الدم الخطير.
وتظهر أعراض فقر الدم المنجلي منذ الشهور الأولى لولادة
الطفل المصاب، وتتمثّل في شحوب واصفرار وآلام وتورّم في أصابع اليدين. وتستمر نوبات
الألم طوال حياة مريض الأنيميا المنجلية مما يستدعى العلاج.
مع تكرار الأزمات
قد تحدث مضاعفات خطيرة مثل الشلل الكامل أو الجزئي نتيجةً للجلطة الدماغية، كسر عظم
الفخذ، أمراض الرئة والقلب المزمنة، التهابات العظام المزمنة، واضطرابات وظائف
الكلى وغيرها.
ونظراً للمخاطر المترتبة على الإصابة بهذا المرض، قد يحتاج
المريض إلى الاعتماد على استبدال الدم أو نقل الدم بشكل منتظم لتخفيف حدة المعاناة
مما يؤدي إلى تراكم الحديد داخل الجسم من الدم المنقول علاوة على احتمال انتقال
الأمراض المعدية إلى المريض.

العامل الوراثي:
ينشأ مرض الأنيميا
المنجلية نتيجة لزواج طرفين يحملان الصفة الوراثية (صفة متنحية). وعلى الرغم من عدم
ظهور المرض لدى الأبوين، فإن نسبة احتمال إصابة المولود بالمرض تصل 25% في كل عملية
حمل، بينما تصل نسبة أن يكون المولود حاملاً للمرض 50%.